Los cartógrafos antiguos creaban mapas basados en exploraciones limitadas, dibujando lo que veían y calculando distancias con herramientas rudimentarias. Sus mapas ayudaban a la gente a navegar, aunque a menudo eran imprecisos y faltaban detalles importantes. Hoy, gracias a los satélites y al GPS, los cartógrafos pueden crear mapas increíblemente detallados y precisos, guiando nuestros movimientos con exactitud.

De manera similar, los bioinformáticos actúan como cartógrafos, pero en lugar de mapear tierras desconocidas, mapean el genoma humano. Usan herramientas modernas como secuenciadores de ADN y algoritmos computacionales para explorar y descifrar la estructura de nuestros genes. Así como los cartógrafos actuales usan el GPS para encontrar caminos exactos, los bioinformáticos usan estos “mapas genéticos” para descubrir cómo los genes influyen en nuestra salud y guiar el desarrollo de terapias más específicas y efectivas.

Índice

¿Qué es la bioinformática en sí?

La bioinformática es un campo interdisciplinario que combina biología e informática para abordar problemas biomédicos. Utiliza tecnologías informáticas y computacionales para analizar grandes volúmenes de datos biológicos, identificando patrones y relaciones significativas.

No solo se centra en la biología y la medicina, sino que también incorpora herramientas y técnicas de matemáticas y estadística. Además, se interrelaciona con disciplinas como la informática médica, la biología de sistemas y la biología sintética, lo que impulsa el avance de nuevas terapias y diagnósticos.

Figura 1. Diagrama representativo de la bioinformática como un campo interdisciplinar. Fuente: elaboración propia

Desmenuzando la BIOINFORMÁTICA

La parte biológica de la bioinformática abarca cuestiones que se pueden agrupar bajo el marco conceptual del genotipo al fenotipo y el dogma central de la biología molecular. Este concepto implica un flujo que transcurre a través de varios niveles, desde el ADN y el ARN hasta las proteínas, las redes moleculares y las células. Este proceso es esencial para entender cómo las variaciones genéticas se traducen en características fenotípicas observables.

Figura 2. La parte biológica de la bioinformática. Fuente: elaboración propia

Por otro lado, la parte informática de la bioinformática se refiere al conjunto de herramientas y métodos computacionales utilizados para recopilar, almacenar, analizar e interpretar los datos biológicos. Esto permite extraer información relevante y crear modelos computacionales que simulan y ayudan a comprender procesos biológicos complejos.

Figura 3. La parte informática de la bioinformática. Fuente: elaboración propia

Para interpretar los datos es necesario poseer un conocimiento biológico sobre qué aspectos investigar, así como utilizar algoritmos y programas informáticos que, con la ayuda de ordenadores potentes, permiten detectar características relevantes para realizar análisis complejos de manera rápida y eficiente.

Un poco de historia

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) fue una colaboración internacional cuyo propósito era mapear y comprender la totalidad del ADN humano, identificando aproximadamente los 20.000 – 25.000 genes en el genoma humano.

Figura 4. Publicación en la revista Nature del primer borrador del gennoma humano.

El PGH no solo se limitó a la identificación de genes, sino que también desarrolló técnicas y tecnologías que revolucionaron el análisis genético, estableciendo un recurso fundamental para la investigación biomédica futura. En los inicios de la secuenciación genómica, los biólogos e informáticos trabajaban estrechamente, combinando sus habilidades. Sin embargo, conforme los datos generados por el PGH fue creciendo, surgió la necesidad de una disciplina que uniera ambas áreas. Así nació la bioinformática, un campo que integra conocimientos profundos tanto de biología como de ciencia computacional para hacer frente a los desafíos de este vasto y complejo conjunto de datos.

El aumento acelerado de la información biológica ha creado la necesidad de métodos más eficientes y capaces de integrar diferentes tipos de información. Estos desafíos han impulsado el desarrollo de la bioinformática, abriendo el camino a innovaciones técnicas que permiten abordar problemas complejos en el ámbito biomédico de una manera que antes era impensable.

Los datos biológicos y situación actual

Con los avances en los estudios y métodos de secuenciación, los datos biológicos han experimentado un crecimiento exponencial. Este aumento masivo, impulsado por las tecnologías de secuenciación de nueva generación, ha superado nuestra capacidad de procesar, almacenar y analizar la información de manera eficaz, lo que complica la toma de decisiones en el ámbito de la salud.

Figura 5. Los datos genéticos en GenBank han crecido rápidamente, duplicándose, en el caso del número de bases, aproximadamente cada 18 meses. Fuente: GenBank.

Para aprovechar todo el potencial de la genómica es crucial desarrollar herramientas avanzadas, como algoritmos de aprendizaje automático, capaces de predecir resultados y detectar correlaciones. Además, se requieren enfoques más sofisticados para el análisis de secuencias y la creación de redes biológicas, que permiten integrar y contextualizar diferentes tipos de datos biomédicos, facilitando la comprensión de enfermedades complejas y la personalización de tratamientos médicos.

¿Qué hacen los bioinformáticos?

Los bioinformáticos, aunque trabajen detrás de las pantalla, desempeñan una función crucial en la salud global, contribuyendo en varias áreas mediante un enfoque holístico:

Biología de sistemas: abordan problemas biomédicos integrando la informática, estadística y ciencia de datos. Mediante aplicaciones ómicas, como la genómica, secuencian y mapean la información genética, lo que ayuda a entender mejor enfermedades complejas y sus mecanismos biológicos.
Desarrollo de fármacos y vacunas: desarrollando algoritmos de aprendizaje automático y análisis de big data, los bioinformáticos pueden predecir la salud de los pacientes y detectar enfermedades mucho antes, como en casos recientes de cánceres de pulmón y de mama, lo que incrementa las tasas de supervivencia.
Prevención de enfermedades: aprovechando los metadatos de los centros sanitarios, analizan la información para comprender mejor las enfermedades y prevenir su aparición.
Medicina personalizada: gracias a las tecnologías avanzadas y algoritmos innovadores desarrollan tratamientos personalizados, adaptados a las características genéticas individuales, mejorando la efectividad y precisión de la medicina clínica.
Estudio de epidemias y pandemias: con herramientas de software y análisis de datos rastrean la propagación de enfermedades y ayudan a gestionar posibles brotes, proporcionando una respuesta más rápida a emergencias de salud global.

Un ejemplo más práctico

La bioinformática es fundamental, por ejemplo, en el proceso de descubrimiento de fármacos antivirales. A partir de miles de imágenes microscópicas de alta resolución, se realiza una extracción de características para obtener datos numéricos que describen cada célula. Estos datos, junto con información sobre los tratamientos aplicados, son analizados por algoritmos de aprendizaje automático para identificar patrones y clasificar las células según su respuesta. De esta manera, los investigadores pueden determinar qué compuestos son más efectivos contra el virus, acelerando así el desarrollo de nuevos fármacos.

Figura 6. Esquema del flujo de trabajo en el descubrimiento de fármacos antivirales, desde la adquisición de datos hasta su análisis y visualización. Fuente: https://doi.org/10.1186/s12915-021-01086-1

¿Dónde trabajan los bioinformáticos?

Los bioinformáticos encuentran oportunidades tanto en el sector público como en el privado.

En el ámbito público, trabajan en hospitales, instituciones de investigación y centros de vigilancia epidemiológica, donde mejoran la salud pública mediante la genómica y la proteómica. También colaboran en la agricultura, desarrollando cultivos genéticamente optimizados.

En las empresas privadas, desempeñan un papel clave en la biotecnología y la farmacéutica, participando en el descubriendo y desarrollo de nuevos fármacos. En reproducción asistida, su trabajo permite optimizar los procedimientos de selección de embriones y de diagnóstico genético preimplantacional.

Entre tú y yo

Cuando estaba terminando la carrera, tampoco tenía muy claro en qué especializarme, hasta que la bioinformática llegó a mi vida por casualidad. Fue precisamente esa curiosidad la que me atrapó desde el primer momento. Cuanto más me adentraba en el análisis de datos genéticos, más misterios encontraba, y lo que empezó como una simple exploración, se convirtió en una pasión.

A día de hoy, sigo maravillándome con cada nuevo descubrimiento. Lo increíble de la bioinformática es que nunca dejas de aprender, siempre hay enigmas por resolver y nuevos caminos por explorar. Elegir una especialidad no trata solo de las oportunidades laborales que brinda, sino también lo que realmente te mueve por dentro. En bioinformática puedes experimentar, equivocarte, aprender y lo mejor de todo es que lo haces rodeado de personas de diversas disciplinas, como informáticos, médicos y especialistas en machine learning.

Si sientes curiosidad por lo desconocido y te apasiona descubrir, no tengas miedo de sumergirte en este mundo. Aquí siempre hay espacio para quienes quieren explorar lo que aún no se ha comprendido por completo.